Cuando tengo una enfermedad única

El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Un día extraño para celebrar unas enfermedades poco conocidas y poco investigadas. Pero como el 29 de febrero sólo existe cada 4 años, habitualmente se celebra el 28 de febrero. Hoy queremos sumarnos al objetivo de sensibilizar a la población, a los investigadores y a los gobernantes de que es necesario comprenderlas, investigar y ayudar, porque, aunque sean pocos los que las sufren, todos ellos son personas y en muchos casos niños que se merecen una curación o al menos un buen cuidado.

Las enfermedades raras son aquellas son poco frecuentes, en concreto, se considera tal aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, hay tantas que se calcula que afectan al 7% de la población mundial y todas tienen algo en común: la sensación de soledad y abandono.

Muchas veces, antes de llegar a ellas, los pacientes han tenido que pasar años y un periplo de médicos e hipótesis y, cuando al final son diagnosticados, muchas veces la frase del médico es “ésta es la primera vez que me encuentro con esta enfermedad”.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras, se calcula que el tiempo medio para conseguir un diagnóstico acertado es de 5 años, aunque 1 de cada 5 casos necesitan 10 o más años para conseguirlo. Eso implica que durante esos años no han recibido ningún tratamiento, o tratamientos no adecuados y se ha agravado su enfermedad.

Después viene la búsqueda del especialista, a veces el único en el país o incluso el único en el mundo, que sabe sobre la enfermedad y ahí la frase es “se sabe muy poco y no hay cura”. Casi la mitad de los afectados ha tenido que viajar fuera de su provincia o de su país para ser tratados o diagnosticados.

El coste del diagnóstico y el tratamiento puede llegar a ascender a 350 euros al mes, incluyendo medicamentos, pago al médico, productos sanitarios, ayudas técnicas y ortopedia, transporte adaptado, asistencia personal y adaptación de la vivienda. Esto en el mejor de los casos, porque en los países donde no hay infraestructura sanitaria suficiente, esto es impensable.

Al haber tan pocos casos para cada una de esas enfermedades, se investiga poco porque no resulta rentable y porque es difícil conseguir evidencias científicas con tan pocos casos. Eso deja a los pacientes desamparados y abandonados a su suerte. Porque la cura es importante en unas enfermedades que en muchos casos son mortales o altamente incapacitantes.

Además el paciente se siente solo, muchas veces sin posibilidad de compartir con otras personas que hayan pasado o estén pasando por su misma situación, desconociendo cuál será la siguiente fase de su dolencia. En este sentido, las redes sociales han conseguido mitigar su soledad y ha ayudado a poner en contacto los pocos pacientes que se encuentran desperdigados por el país o por el mundo.

Hoy es su día y a todos ellos les queremos recordar utilizando una frase de la antropóloga Margaret Mead que “eres absolutamente único, al igual que todos los demás”.